【非常醫生】讀書時曾接觸罕見病患者　遺傳科醫生莊淑貞致力醫治罕見病童

作為本港5名遺傳科及基因組學專科醫生之一的莊淑貞，在中學做義工時亦曾接觸過不少有問題或發展障礙的小朋友，令她產生要立志要在兒科發展。

看到有小朋友患病時，她除了會盡力將他們醫治好外，亦會一直與其父母同行：

有些罕有病可能全球只有數宗個案，連醫生的經驗亦不是很足夠，因此我們非常體諒父母有時候會問很多東西，亦會讓他們知道其實不只有他們是摸着石頭過河，而是有一班醫護人員支持他們，一起同行。

2010年莊淑貞在澳洲深造時選擇了代謝科，當時遇上她行醫十多年最難忘的個案。她憶述當時有一名剛出生僅2至3日的嬰兒，其新生嬰兒代謝篩查報告顯示患有代謝病之一的楓糖尿症。她隨即通知其父母，要求他們帶同嬰兒到醫院及早接受治療，惟父母當時表示嬰兒情況良好，拒絕檢查。

當她再解釋病症的嚴重性後，父母終於答應來醫院，但由於居住的地方很遠，需乘搭直升機到醫院。嬰兒才剛剛來到，在移到急症室的床上後，就立即出現腦癲癇抽搐的情況，醫生立即為他插喉急救，才可渡過難關。

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她指出部分患病的小朋友，其實可在出世時就得知病因，如可早接受治療，長大後亦可以正常過活，惟有關問題一直被人忽視。直至她在威爾斯醫院兒科代謝及基因科門診工作時，接獲了很多轉介個案，例如發展遲緩，自閉症等，發現部分病人所患的是由遺傳基因導致的其他疾病。

看到有很多小朋友因為不知名的原因出現複雜病症，有些更年紀輕輕就已經離世，我覺得這些病症其實很多時候都應該會有原因，故決定深入在這方面作培訓，最後成為遺傳科醫生。

她除了不斷翻查文獻，務求為病人找出病因外， 更與其他遺傳科醫生成立有關專科，希望將服務承傳下去 ，

面對愈多這些疾病的時候，就會與時並進發現有不同的測試治療可以幫到他們，但我覺得一個人的能力有限，故好想這些經驗或服務可以承傳下去。
 

要成為一名遺傳科醫生如其他專科一樣，需要經過6年的兒科培訓再加3年的訓練，才可正式成為兒科的遺傳科醫生，她更透露目前有兩名醫生正在培訓。

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記者：郭詩詩